La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una displasia vascular de herencia autosómica dominante que se caracteriza por la presencia de telangiectasias cutaneomucosas, frecuentes epistaxis y malformaciones arteriovenosas (MAV) en órganos como cerebro, pulmón, hígado y tubo digestivo. Su prevalencia global es de 1/5000 a 8000 y por ello es considerada una enfermedadrara aunque se supone un considerable subdiagnóstico. Afecta significativamente la calidad de vida y se asocia a severas comorbilidades y complicaciones.

Es ocasionada por mutaciones en genes que codifican para componentes y señalización del receptor del TGF-β (Eng, ACVRL 1 y bSMAD 4), principalmente en el endotelio, con lo cual se ve afectada la normal modulación angiogénica. El diagnóstico puede establecerse a través de los criterios clínicos de Curaçao y/o pruebas genéticas, estas últimas de gran utilidad en niños, frecuentemente asintomáticos. La epistaxis por lo general causa anemia ferropénica al igual que los sangrados digestivos aunque puede amenazar la vida.

La HHT puede cursar con accidentes cerebrovasculares isquémicos y abscesos cerebroespinales como consecuencia del shunt pulmonar a través de fístulas arteriovenosas que deben ser cerradas mediante emboloterapia. La presencia de MAV cerebroespinales puede dar origen a hemorragias espontáneas en el sistema nervioso central (SNC).

La afección hepática es muy frecuente pero normalmente asintomática; sin embargo puede llevar a la sobrecarga cardíaca con hipertensión pulmonar secundaria, hipertensión portal y necrosis biliar intrahepática en una minoría de los casos. Existen diferentes estrategias terapéuticas de intervención y farmacológicas para evitar complicaciones y mejorar la calidad de vida a causa de esta poco reconocida enfermedad.